This website uses cookies so that we can provide you with the best user experience possible. Cookie information is stored in your browser and performs functions such as recognising you when you return to our website and helping our team to understand which sections of the website you find most interesting and useful.
بیماری پمپه
بیماری پمپه یک اختلال ارثی است که به علت تجمع یک قند پیچیده به نام glycogen در سلول های بدن ایجاد میشود. تجمع glycogen در بعضی از اندام ها و بافت ها، علی الخصوص عضلات، توانایی آن ها را برای عملکرد طبیعی دچار نقص میکند.
محققین 3 نوع بیماری پمپه را تعریف میکنند، که تفاوت آنها در شدت بیماری و سن بروز است. این انواع شامل فرم کلاسیک با بروز در دوران شیر خواری، نوع غیر کلاسیک با بروز در دوران نوزادی، و نوع بروز دیر هنگام است.
فرم کلاسیک با بروز در دوران شیر خواری بیماری پمپه، در چند ماه ابتدایی پس از تولد آغاز میشود. در شیر خوارانی که مبتلا به این اختلال هستند، معمولا ضعف عضلانی (میوپاتی)، انقباض عضلانی ضعیف (هایپوتونیا)، کبد بزرگ (هپاتومگالی) و نقایص قلبی اتفاق می افتد. شیر خوار مبتلا همچنین ممکن است میزان وزن گیری و رشد پایین تری داشته باشد و دچار مشکلات تنفسی گردد. در صورت عدم درمان، این فرم از بیماری پمپه در سال اول پس از تولد منجر به مرگ در اثر نارسایی قلبی میشود.
نوع غیر کلاسیک با بروز در دوران شیر خواری بیماری پمپه، معمولا از سن 1 سالگی آغاز میشود. از مشخصه های این بیماری، تاخیر در شروع مهارت های حرکتی (مانند غلت زدن و نشستن) و ضعف پیش رونده عضلانی میباشد. قلب بیمار ممکن است به شکل غیر طبیعی بزرگ باشد (کاردیومگالی)؛ ولی بیماران معمولا دچار نارسایی قلبی نمیشوند. ضغف عضلانی در بیماران مبتلا به این اختلال، منجر به مشکلات جدی تنفسی میشود و اغلب کودکان مبتلا به این نوع بیماری پمپه، تنها تا ابتدای خردسالی زنده میمانند.
نوع بروز دیرهنگام بیماری پمپه، ممکن است تا اواخر دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی مشخص نشود. نوع بروز دیر هنگام بیماری پمپه معمولا از انواع بروز در دوران شیرخواری خفیف تر است واحتمال درگیری قلب در آن کمتر است. اغلب افراد مبتلا به بیماری پمپه با بروز دیر هنگام، ضعف عضلانی پیشرونده ای را، مخصوصا در پاها و بدن، که شامل عضلات درگیر در تنفس نیز میشود، تجربه میکنند. با پیشرفت بیماری، مشکلات تنفسی میتوانند منجر به نارسایی تنفسی شوند.
درمان
افراد مبتلا به بیماری پمپه بهتر است توسط تیمی از متخصصان (مانند متخصص قلب، نورولوژیست، درمانگر تنفسی) که در مورد این بیماری دانش بالایی دارند و میتوانند درمان علامتی و حمایتی ارائه دهند، درمان شوند. کشف ژن GAA باعث پیشرفت در درک مکانیزم زیستی و خصوصیات آنزیم GAA شده است. در نتیجه ی آن، یک درمان جایگزینی آنزیم ایجاد شده است که در مطالعات بالینی روی بیماران با بروز در دوران شیر خواری توانایی کاهش اندازه قلب، طبیعی نگه داشتن عملکرد قلب ، بهبود انقباض و قدرت عضلانی و کاهش تجمع glycogen را داراست .