بیماری های ژنتیکی

بیماری ژنتیکی، ناشی از وجود ناهنجاری در ژنوم (کل ترکیب ژنتیکی) یک فرد می باشد.
این ناهنجاری می تواند از جزئی تا عمده، از یک جهش مجزا در یک باز درون DNA یک ژن، تا یک ناهنجاری بزرگ کروموزومی شامل اضافه یا کم شدن یک کروموزوم یا مجموعه ای از کروموزوم ها، باشد. بعضی از اختلالات ژنتیکی از والدین به ارث میرسند، در حالی که بیماری های ژنتیکی دیگری به وسیله تغییرات ایجاد شده یا وقوع جهش هایی در یک ژن یا گروهی از ژن ها، ایجاد میشوند. جهش ها میتوانند به صورت اتفاقی یا به علت مواجهه با برخی شرایط محیطی رخ دهند.

انواع وراثت ژنتیکی چیست ؟

انواع مختلف وراثت ژنتیکی به شرح زیر است:

وراثت تک ژنی
وراثت چندعاملی
ناهنجاری های کروموزومی
وراثت میتوکندریال

منبع:

https://www.medicinenet.com/genetic_disease/article.htm#what_is_a_genetic_disease_how_is_it_defined

حوزه های مرتبط:

بیماری پمپه

بیماری پمپه یک اختلال ارثی است که به علت تجمع یک قند پیچیده به نام glycogen در سلول های بدن ایجاد میشود. تجمع glycogen در بعضی از اندام ها و بافت ها، علی الخصوص عضلات، توانایی آن ها را برای عملکرد طبیعی دچار نقص میکند.

More +

بیماری گوشه

بیماری گوشه یک اختلال ارثی است که بر روی بسیاری از اندام ها و بافت های بدن اثر می گذارد. علائم و نشانه های این بیماری در میان افراد مختلف مبتلا به این بیماری، متفاوت است. محققان بیماری گوشه را بر اساس مشخصه های آن به انواع مختلفی تقسیم کرده اند.

More +

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یا PKU یک اختلال وراثتی نادر است که منجر به ساخته شدن یک نوع اسید آمینه به نام فنیل آلانین در بدن میشود. PKU، در نتیجه نقص در ژنی است که در ساخته شدن آنزیمی که در شکستن فنیل آلانین نقش دارد، ایجاد میشود.

More +

MPS و بیماری های مرتبط

Mucopolysaccharide و بیماری های ذخیره ای لیزوزومی مرتبط با آن، به صورت جداگانه نادر هستند؛ و به صورت تجمعی، یک نوزاد در هر 25،000 تولد را درگیر میکنند. هر هشت روز یک بار، یک نوزاد مبتلا به MPS یا بیماری مرتبط با آن، تشخیص داده میشود. این بیماری های ذخیره ای چند عضوی، باعث ناتوانی فیزیکی پیشرونده و در موارد فراوانی زوال تحلیل رونده شدید ذهنی میشوند و در نتیجه باعث مرگ در خردسالی میگردند.

More +